小兒糖原貯積?、餍?的檢查：

腎上腺素試驗

實(shí)驗室檢查可見(jiàn)患者血清肌酸激酶水平增高，運動(dòng)后更甚;由于在運動(dòng)時(shí)，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見(jiàn)，且在運動(dòng)后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
劇烈運動(dòng)后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網(wǎng)織紅細胞數增高，溶血性貧血。
肌活檢可顯示肌纖維中有類(lèi)似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽(yáng)性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進(jìn)行酶學(xué)或組織學(xué)檢測可提供確診依據;也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
常規做X線(xiàn)、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現為進(jìn)行性肌病改變。