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小兒糖原貯積?、餍?span id="jrtfb9j" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積?、餍?/span>

小兒糖原貯積?、餍?/h2>

(一)發(fā)病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。
(二)發(fā)病機制
磷酸果糖激酶是一個(gè)糖酵解途徑中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖轉換成1,6-二磷酸果糖。該酶由3個(gè)同工酶亞單位組成(M-肌肉、L-肝臟、P-血小板);不同的同工酶由各自的編碼基因在不同的組織中表達。骨骼肌中含有的是M亞單位,其編碼基因位于lcen-1q32,基因突變即造成肌肉中酶的完全缺乏和紅細胞中該酶活力下降約50%(細胞中含M和L的雜交型酶)。

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