小兒糖原貯積?、笮?的檢查：

腎上腺素試驗

患兒血清轉氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發(fā)作是否嚴重有關(guān)。血清乳酸和尿酸一般正常。
半乳糖和果糖耐量試驗正常。由于患兒的葡萄糖異生機制正常，故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3h進(jìn)行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升，但如在饑餓14h后進(jìn)行試驗則無(wú)效應。說(shuō)明糖原水解過(guò)程進(jìn)行至分支點(diǎn)處即被阻斷。上述功能試驗可用做輔助診斷，確診仍需依據肝臟和肌肉中脫支酶活力測定，部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現糖原累積和酶活力缺陷。
常規做X線(xiàn)胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見(jiàn)肝臟增大，脾臟增大?；蚩砂l(fā)現心臟中度肥大和心電圖異常。