外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤

(一)發(fā)病原因
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤起源于真皮內具有多向分化潛能的間葉細胞，部分發(fā)病與外陰局部所致的創(chuàng )傷有關(guān)，如陰道分娩等。
(二)發(fā)病機制
腫瘤呈單個(gè)或多個(gè)皮膚和皮下結節，大小可為1cm×1cm至8cm×10cm不等，復發(fā)者常為多個(gè)。表面被覆皮膚緊張或破潰，境界清楚，無(wú)包膜。復發(fā)者常見(jiàn)黏液變性而質(zhì)地較軟，罕見(jiàn)出血、壞死。
鏡檢主要分為普通型、黏液型和纖維肉瘤變3個(gè)亞型，后兩種常見(jiàn)于復發(fā)病例。瘤細胞梭形，似成纖維細胞，形態(tài)較一致，常圍繞一個(gè)中心(膠原或小血管)呈典型的車(chē)輻狀排列。異型性輕，可查見(jiàn)少數核分裂，無(wú)壞死。腫瘤深部彌漫浸潤于真皮和皮下，沿皮下脂肪小葉間結締組織間隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花邊樣或蜂巢樣圖像，或呈多層平行排列的圖像。復發(fā)病例的車(chē)輻狀結構不明顯，核分裂象增多。纖維肉瘤變使細胞更密，排列成長(cháng)束，異型較著(zhù)而核分裂較多(平均11/10HPF)。如發(fā)生黏液變，細胞松散而血管暴露。
80%～100%的隆凸性皮膚纖維肉瘤表達CD34，而大部分隆凸性皮膚纖維肉瘤FFXⅢa陰性。由于t(17;22)(q22;q13)使17號染色體上的COL1A1基因與22號染色體上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮膚纖維肉瘤較特異的指標，Wang等(1999)用RT-PCR方法檢測隆凸性皮膚纖維肉瘤的石蠟切片，發(fā)現約83%(10/12)的患者可檢測到該基因，認為COL1A1-PDGFB融合基因可作為輔助診斷指標，尤其對于不典型的隆凸性皮膚纖維肉瘤。Vanni等(2000)在1例外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤中檢測到COL1A1-PDGFB嵌合基因，并發(fā)現是COL1A1基因的第37外顯子與PDGFB第2外顯子的融合轉錄。