黏多糖貯積癥Ⅱ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是伴性隱性遺傳，只見(jiàn)于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是，由于病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在。Xq27.3～q28，結果過(guò)多的黏多糖沉積于組織細胞內，并隨尿排出。隨著(zhù)組織細胞內黏多糖沉積的增多，最終可導致功能障礙。
病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類(lèi)型細胞的溶酶體內有過(guò)多的酸性黏多糖沉積，雖無(wú)肉眼可見(jiàn)的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見(jiàn)有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。