甘露糖苷貯積癥

(一)發(fā)病原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發(fā)病機制
本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2～q12。正常時(shí)這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷。因為本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內，主要在腦內，且隨尿排出。腦內神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質(zhì)就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大腦皮質(zhì)、腦干和脊髓內出現普遍性神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣變。在冷凍切片上，包涵體物質(zhì)PAS染色呈陽(yáng)性。三叉神經(jīng)和椎旁交感神經(jīng)節也含有同樣的包涵體。此外尚有神經(jīng)細胞彌漫喪失，白質(zhì)內發(fā)生脫髓鞘性變和膠質(zhì)變性等。小腦萎縮，其組織學(xué)改變?yōu)閺V泛性，蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失。肝臟活組織檢查顯示有細胞質(zhì)包涵體，其大小為1～9μm不等。電子顯微鏡檢查神經(jīng)包涵體顯示有單層膜包繞的空泡，其內有電子透明細顆粒物質(zhì)，有時(shí)尚有細的纖維物質(zhì)。電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見(jiàn)有周?chē)阅さ目张?，其內含有網(wǎng)狀顆粒物質(zhì)、電子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在庫普弗細胞、肝竇上皮細胞、脾淋巴細胞、淋巴結、周?chē)毎?、黏膜下結締組織細胞和骨髓中，均可見(jiàn)有包涵體。