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小兒色素失調癥別名:小兒Bloch-Siemens綜合征

小兒色素失調癥

(一)發(fā)病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
女性有兩個(gè)X染色體,因此病情不嚴重,而男性異?;蛭挥趦H有的一個(gè)X染色體上,因而病情嚴重,常在胎兒期即死亡,因此,臨床上多見(jiàn)于女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3,7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線(xiàn)損傷,致基因突變,于出生2周后發(fā)病。

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