重癥肌無(wú)力臨床表現
摘要:最多見(jiàn)。單純眼外肌受累,多數見(jiàn)一側或雙側眼瞼下垂,早晨輕、起床后逐漸加重。反復用力做睜閉眼動(dòng)作也使癥狀更明顯。
大多在嬰幼兒期發(fā)病,最年幼者6個(gè)月,2)3歲是發(fā)病高峰,女孩多見(jiàn)。臨床主要表現三種類(lèi)型。
(1)眼肌型:最多見(jiàn)。單純眼外肌受累,多數見(jiàn)一側或雙側眼瞼下垂,早晨輕、起床后逐漸加重。反復用力做睜閉眼動(dòng)作也使癥狀更明顯。部分患兒同時(shí)有其他眼外肌如眼球外展、內收或上、下運動(dòng)障礙,引起復視或斜視等。瞳孔光反射正常。
(2)腦干型:主要表現為第K、X、邳腦神經(jīng)所支配的
咽喉肌群受累。突出癥狀是吞咽或構音困難、
聲音嘶啞等。
(3)全身型:主要表現運動(dòng)后四肢肌肉疲勞無(wú)力,嚴重者臥床難起,呼吸肌無(wú)力時(shí)危及生命。
少數患兒兼有上述2)3種類(lèi)型,或由1種類(lèi)型逐漸發(fā)展為混合型。病程經(jīng)過(guò)緩慢,其間可交替地完全緩解或復發(fā),呼吸道感染常使病情加重。但與成人不同,小兒重癥肌無(wú)力很少與
胸腺瘤并存,但偶可繼發(fā)于橋本氏甲狀腺炎等引起的甲狀腺功能低下。約2%的患兒有家族史,提示這些患兒的發(fā)病與
遺傳因素有關(guān)。
2.新生兒期重癥肌無(wú)力
病因特殊,包括兩種類(lèi)型。
(1)新生兒暫時(shí)性重癥肌無(wú)力:重癥肌無(wú)力女性患者妊娠后娩出的新生兒中,約1/7的嬰兒因體內遺留母親抗Ach—R抗體,可能出現全身肌肉無(wú)力,嚴重者需要機械呼吸或鼻飼。因很少表現眼肌癥狀而易被誤診。待數天或數周后,嬰兒體內的抗Ach—R抗體消失,肌力即可恢復正常,以后并不存在發(fā)生重癥肌無(wú)力的特別危險性。
(2)先天性重癥肌無(wú)力:因遺傳性Ach—R離子通道異常而患病,與母親是否重癥肌無(wú)力無(wú)關(guān),患兒出生后全身肌無(wú)力和眼外肌受累,癥狀持續、不會(huì )自然緩解,膽堿酯酶抑制劑和血漿交換治療均無(wú)效果。