粘多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由于酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻導致黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床癥狀。將黏多糖貯積癥分為7大類(lèi)型，每一型又分為2～4個(gè)亞型其中黏多糖貯積癥ⅠⅣ型最為常見(jiàn)且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積癥的原型。
身材矮小、面容粗陋、骨骼
發(fā)育不良、智力低下……從嬰幼兒消磨到青少年，燈枯油盡。是“粘多糖貯積癥”的病癥表現。
這種因缺陷基因引發(fā)的病癥，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關(guān)節、
神經(jīng)系統，患者往往在青少年時(shí)期死亡。據不完全統計，目前我國至少有上千名“粘多糖”患兒。
“我們不是害怕死亡，我們只是留戀生活的美好。我們并不害怕等待，我們只是害怕沒(méi)有希望的等待”。這是來(lái)自我們罕見(jiàn)病人群的一句話(huà)。
本著(zhù)對生命的尊重，在“Forus，Forkids”強大理念支持下，師曉東主任帶領(lǐng)造血
干細胞移植團隊從2015年至今不斷優(yōu)化良性血液系統疾病的造血干細胞移植體系，截至目前成功治愈多型粘多糖貯積癥患兒。其中包括粘多糖I型(MPStypeI－Hurler，genemutationIDUA，OMIM：607015)，粘多糖II型（MPStypeII－Hunter，genemutationIDS，OMIM：309900）和粘多糖IV型。MPStypeIV－MorquioB，genemutationGLB1，OMIM：253010）。
目前針對粘多糖病的治療方法國際上有3種：
1.酶替代治療
這也是針對粘多糖病的特異性治療，起源于上世紀90年代，目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有對應的酶替代治療。但酶替代治療目前很多處于臨床
藥物試驗階段，其安全性及療效尚不能完全確定。更重要的是酶替代治療的費用非常昂貴的，這使得絕大多數的家屬無(wú)法承受。酶替代治療的局限性還在于不同于造血干細胞移植，酶替代治療的藥物不能夠透過(guò)血腦屏障，對一些累及神經(jīng)系統的
遺傳代謝病無(wú)效。
2.基因治療
目前仍處于臨床試驗階段，其安全和有效性需要進(jìn)一步探討。
3.造血干細胞移植
這是針對粘多糖病的特異性治療，起源于上世紀80年代。早前對粘多糖貯積癥進(jìn)行移植能改變疾病的自然進(jìn)程，促進(jìn)身高的增加，改善多臟器的貯積癥狀，特別是神經(jīng)系統的受益大。當供者的細胞穩定植入受者體內后，來(lái)源于供者的細胞能分泌患者先天性缺陷的酶，從而使得患者原本缺陷的酶活性升高，文獻報道此過(guò)程需要約1至2年的時(shí)間，從而達到供者細胞的水平，改善患兒相關(guān)臨床表現。
結合我科室近兩年的移植經(jīng)驗，改良體系下的造血干細胞移植其總體生存率及預后均超過(guò)同期國內及國際水平，真正達到了師曉東主任長(cháng)期倡導的治病救人的理念“風(fēng)險小，預后好，并發(fā)癥少，費用少”。
今年4歲的小愛(ài)就是一個(gè)可愛(ài)的粘多糖IV型患兒，患兒因缺乏與之骨髓全相合的移植供者而在診斷后近半年未找到合適的治療方案，直到就診于首兒所血液科。為了盡快得到治療，有效阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展，師曉東主任骨髓移植團隊為其進(jìn)行了半相合骨髓移植聯(lián)合后置環(huán)磷酰胺的治療方案。目前，小愛(ài)的舅舅的骨髓已經(jīng)穩定的在她的體內植入。小愛(ài)的酶學(xué)也已恢復至正常水平。
目前小愛(ài)的酶活性已經(jīng)恢復良好，已顯著(zhù)升高；且隨著(zhù)骨髓嵌合度的穩定，酶活性將逐步達到供者的酶水平
近年來(lái)，師曉東主任移植團隊移植致力于攻克罕見(jiàn)病，在移植技術(shù)上不斷創(chuàng )新。但移植患兒的成功不僅依賴(lài)于移植醫師提供的先進(jìn)的移植技術(shù)，還需要家屬們的精心護理，以及密切配合。“移植無(wú)小事，三分治療，七分靠護理”。
對于粘多糖患兒，在順利移植出院后的5年甚至10年內還需要隨訪(fǎng)及幫助醫生完成移植后的隨訪(fǎng)工作。師曉東主任強調移植后病人要分層管理：
1.在移植后的第一年內注意定期查皰疹病毒篩查或CMV、EBV的DNA定量，G、GM實(shí)驗。血常規，生化及凝血等相關(guān)檢查。如無(wú)明確感染癥狀，中性粒細胞植活后后3個(gè)月每月查一次T/B淋巴細胞亞群，每三個(gè)月查一次免疫全套，直至移植后免疫功能全部重建。
2.酶水平的恢復：可以?xún)蓚€(gè)月復查一次，因個(gè)體差異在嵌合度穩定的情況下，個(gè)別患兒移植后的酶學(xué)水平1-2年可能才能達到正常人水平，特別是尿中粘多糖的水平（uGAG）恢復至正常水平根據既往經(jīng)驗需要1年8個(gè)月左右。
3.器官恢復水平的評估：除傳統意義上的心電圖，心臟超聲檢查外，CT/MRI加強患兒日常溝通能力及生活自理能力的評估。
師曉東主任常說(shuō)：“醫患是生命共同體，唯有信任，才能共贏(yíng)”。醫學(xué)是一門(mén)不確定的科學(xué)。生與死，只有概率，沒(méi)有定數。一般來(lái)說(shuō)，風(fēng)險和收益成正比。醫生越是敢冒風(fēng)險，患者的收益就越大。如果患者給予醫生理解和信任，愿意跟醫生共擔風(fēng)險“賭一把”，醫生就會(huì )迎“險”而上，為患者贏(yíng)得一線(xiàn)生機。因此良好的醫患溝通是造血干細胞移植成功的一半。我們的成功基于患者對我們大的信任，也促使我們朝者更好的方向發(fā)展。
您的信任，我們的承諾，移路有你！
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