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特異性氨基酸尿

特異性氨基酸尿容易和什么癥狀混淆

  鑒別診斷:1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。

  2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病,又稱(chēng)遺傳性菸酸缺乏癥,或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發(fā)現于一個(gè)姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙,臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統損害和氨基酸尿。

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