指甲-骨四聯(lián)征容易和什么癥狀混淆
應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線(xiàn)征和蛋白尿。必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。臨床上多見(jiàn)于青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見(jiàn)腎病綜合征健康搜索，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現為指甲營(yíng)養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關(guān)節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常健康搜索。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無(wú)骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類(lèi)型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀(guān)點(diǎn)。對腎活檢標本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高鶒，對診斷更有價(jià)值。
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