主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線(xiàn)粒體肌病等進(jìn)行鑒別。除臨床病史和表現外，血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價(jià)值。

　　1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據血清酶測定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般鑒別并不困難。

　　2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營(yíng)養不良區別。多發(fā)性肌炎一般進(jìn)展較快，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無(wú)家族遺傳史，且應用皮質(zhì)類(lèi)固醇治療往往效果較好。通過(guò)肌肉活檢可以明確鑒別。

　　3.重癥肌無(wú)力 一般根據肌肉力弱呈波動(dòng)性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復刺激出現遞減現象等特點(diǎn)，作為與眼咽型肌營(yíng)養不良進(jìn)行鑒別。