顱面骨畸形容易和什么癥狀混淆
本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。
智力發(fā)育落后是散發(fā)性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落后更嚴重，可呈白癡狀態(tài)。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長(cháng)發(fā)育落后，身材矮小，上半身較長(cháng)而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱(chēng)。運動(dòng)發(fā)育也遲緩。毛發(fā)稀疏、粗、脆、無(wú)光澤?？梢?jiàn)特別面容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、寬、厚、常伸出在唇間。
小兒早老癥病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現象。生長(cháng)發(fā)育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關(guān)節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動(dòng)功能發(fā)育正常。
特征性變化是：身長(cháng)體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長(cháng)，相對地體重比身長(cháng)減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥(niǎo)臉;脫發(fā)由枕部開(kāi)始，至3～5歲時(shí)幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動(dòng)脈和手背靜脈最為明顯。語(yǔ)音尖而細。
血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時(shí)出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時(shí)腳拖在地上，不能抬高。
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