大骨節病X線(xiàn)征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關(guān)系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、外傷性或退行性關(guān)節炎等疾病鑒別。結合流行病學(xué)、臨床表現，本病診斷不難。骨端增大癥狀需要和下面的癥狀相互鑒別。

　　軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形：佝僂病、軟骨病(Rickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現的不同臨床形式。

　　關(guān)節腫脹：關(guān)節腫脹多見(jiàn)于損傷性滑膜炎，損傷性滑膜炎多因急性創(chuàng )傷和慢性損傷所致。當膝關(guān)節長(cháng)時(shí)間單一動(dòng)作超量運動(dòng)之后，滑膜組織充血水腫,急性外傷包括有：膝關(guān)節扭傷、半月板損傷、側副韌帶或交叉韌帶損傷，關(guān)節內積液或有時(shí)積血，表現為急性膝關(guān)節外傷性滑膜炎。 有時(shí)也可因單純膝關(guān)節滑膜損傷所致，如外傷較輕，或長(cháng)期慢性膝關(guān)節勞損。加上風(fēng)、寒、濕邪侵襲，可使膝關(guān)節逐漸出現腫脹和功能障礙者，則形成慢性膝關(guān)節滑膜炎。

　　關(guān)節畸形：關(guān)節畸形雖然是類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎的“典型產(chǎn)品”，但并非僅類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎“獨家經(jīng)營(yíng)”。關(guān)節畸形可由多種原因、許多種疾病引起，它可能由關(guān)節周?chē)M織的疾病引起，也可因關(guān)節內病變所造成。