尿中有特殊鼠臭味
尿中有特殊鼠臭味
患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對神經(jīng)細胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過(guò)程中髓鞘形成。其臨床特+"..."更多>>
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