根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質(zhì)正?；铙w組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。根據其臨床癥狀可診斷。

　　臨床表現

　　1.多數病人在5～10歲前后起病女性較常見(jiàn)，起病及進(jìn)展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱(chēng)性分布。病程持續2～6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚松弛，失去正常彈性，面頰眼眶周?chē)鞠够颊叱尸F特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響

　　2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存以不同方式結合成本病的基本特征。根據結合方式不同可表現為下述類(lèi)型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

　　3.病人可合并皮膚濕度改變發(fā)汗異常多尿糖耐量降低、心動(dòng)過(guò)速血管運動(dòng)不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐皮膚及指甲營(yíng)養性障礙等自主神經(jīng)功能紊亂表現，個(gè)別病例可合并內分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經(jīng)失調等。一般在發(fā)病后5～10年內癥狀漸趨穩定。

　　4.病人的肌肉、骨質(zhì)毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無(wú)肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進(jìn)展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。

　　5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部頸部、軀干及四肢在內的全身皮下及內臟周?chē)窘M織外還可伴有高血脂糖尿病、肝脾腫大皮膚色素沉著(zhù)心臟及肌肉肥大等。