有排便不暢史結合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區段時(shí)，可用鋇灌腸攝片幫助確診。

　　因狹窄程度不同而表現各異。重度狹窄出生后即有排便困難，表現為排便時(shí)努掙，啼哭，可在數日至數月出現低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時(shí)出現排便費力，糞便成細條形，經(jīng)常性便秘，甚至發(fā)生糞嵌塞。也有直到成年才因長(cháng)期解便困難而就診者。長(cháng)期排便不暢可引起近端直、結腸逐漸擴大而導致繼發(fā)性巨直結腸癥。肛門(mén)局部可見(jiàn)肛門(mén)狹小，甚至僅有一小孔，連導尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門(mén)外觀(guān)可正常，但指檢時(shí)第五指不能通過(guò)狹窄段。