腎上腺皮質(zhì)良性男性化現象 應該做什么檢查
1.檢查外生殖器畸形 對疑診21-羥化酶缺陷癥的新生兒查體時(shí)必須明確尿道情況，仔細觸診腹股溝管、陰唇或陰囊里的性腺。實(shí)驗室檢查至少包括基礎血清17-OHP，最好進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗，靜脈注射ACTH1～24250μg，測定用藥前(ml)和用藥后1h血清17-OHP。17-OHP基礎值通常超過(guò)100ng/ml。失鹽型病人在A(yíng)CTH興奮后最高可達220nmol/L(1000ng/ml)。單純男性化病人17-OHP水平低一些，但與失鹽型病人有部分重疊。非經(jīng)典型病人通常需要ACTH興奮試驗來(lái)診斷。在新生兒，這些檢查必須推遲到出生24h以后進(jìn)行。這些檢查可以明確腎上腺內類(lèi)固醇激素合成過(guò)程的缺陷。檢查完成后，必須監測兒童的生命體征，看是否存在腎上腺危象。盡管失鹽危象很少發(fā)生在出生7天內，很多醫生在新生兒第1周檢測電解質(zhì)，看CAH新生兒中是否存在低鈉血癥和高鉀血癥。
2.檢查有助于了解生殖器兩性畸形的原因 快速染色體核型分析和盆腔、腹部超聲檢查。初步檢查后有針對性地進(jìn)行下一步檢查。應盡快分析病情資料，給家屬提供關(guān)于確定性別以及藥物/手術(shù)治療的建議。
3.進(jìn)一步的生化檢查
(1)ACTH1～24興奮試驗。
(2)失鹽的檢查。
(3)用于診斷和監測21-羥化酶缺陷癥的其他激素。
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