先天性肛門(mén)直腸畸形的種類(lèi)很多，其臨床癥狀不一，出現癥狀時(shí)間也不同有的患兒生后即出現急性腸梗阻癥狀有的生后很久才出現排便困難甚至少數患兒長(cháng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。絕大多數肛門(mén)直腸畸形患兒，在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)。嬰兒出生后24h不排胎便就應想到肛門(mén)直腸畸形，應及時(shí)進(jìn)行檢查約有3/4的病例，包括全部無(wú)瘺的肛門(mén)直腸閉鎖和一部分雖有瘺但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門(mén)直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì )陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內不出現腸梗阻癥狀，而在數周、數月，甚至數年后出現排便困難、便條變細腹部膨脹，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊。此時(shí)已有繼發(fā)性巨結腸改變。