蛋氨酸吸收不良綜合征 應該做什么檢查
【臨床表現】嬰兒期發(fā)病。嚴重的智力障礙、對刺激無(wú)反應、肌張力減低、抽搐發(fā)作。反復發(fā)作全身性水腫和呼吸急促、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、膚色變淺、毛發(fā)細白。尿中有特殊啤酒味。
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