粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱(chēng)ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個(gè)系統，有著(zhù)類(lèi)似的臨床癥狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，預后最差，患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經(jīng)系統、心血管系統以及肝、脾、關(guān)節、肌腱、皮膚等。