愚型樣瞼裂歪曲 應該做什么檢查
患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過(guò)遠內眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿(mǎn)月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
體格檢查以及染色體檢查即可診斷。
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