常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽(yáng)性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發(fā)病。發(fā)現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭議。 　　由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積于肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙并引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見(jiàn)的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質(zhì)、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質(zhì)也可受損病理切片可見(jiàn)殼核和尾狀核神經(jīng)細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。