發(fā)作性共濟失調為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門(mén)控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無(wú)髓纖維中表達，在維持神經(jīng)元的興奮性、動(dòng)作電位的產(chǎn)生和傳導以及神經(jīng)元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前認為這三者為等位基因病，但突變類(lèi)型和致病機制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥伴發(fā)作性共濟失調基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。