幼年性黃色肉芽腫（juvenilexanthogranuloma,JXG）是一種罕見(jiàn)的良性非朗格漢斯細胞的組織細胞增生癥，好發(fā)于皮膚和黏膜，眼部是JXG最常累及的皮膚外器官，但主要累及虹膜，累及眼眶者罕見(jiàn)。JXG好發(fā)于1歲以?xún)葖雰?，臨床以眼球突出、眼瞼紅腫、上瞼下垂為主要表現，病變多為獨立腫物，極少表現為侵襲性。JXG診斷較困難，主要依靠組織病理學(xué)檢查來(lái)確診，手術(shù)切除為其一線(xiàn)治療方法，根據情況可輔以糖皮質(zhì)激素、放療或化療等措施進(jìn)行干預。

　　幼年性黃色肉芽腫（juvenilexanthogranuloma,JXG）是一種罕見(jiàn)的好發(fā)于皮膚和黏膜的良性非朗格漢斯細胞的組織細胞增生癥，當眼部、腦部、肺臟、肝臟或脾臟等皮外組織受累時(shí)稱(chēng)為系統性JXG，大多數病變在發(fā)病后3-6年內自然消退[1]，部分可導致嚴重的臨床表現，甚至死亡[2]。最早在1909年由McDonaugh首次報道，并命名為痣黃內皮瘤（nevoxanthoendothelioma）[3]，1954年Helwig和Hackney再次報道并提出修改命名為幼年性黃色肉芽腫[4]，沿用至今。JXG的病因不清，現認為JXG為反應性增生過(guò)程，但刺激物質(zhì)不清楚，近年來(lái)發(fā)現其發(fā)病也可能與CD4+淋巴細胞有關(guān)[5]。

　　眼部是JXG最常累及的皮膚外器官。眼部JXG好發(fā)于嬰幼兒，尤以1歲以?xún)劝l(fā)病最為多見(jiàn)，大約17%的患兒出生時(shí)即發(fā)病[6.7]，成人也可發(fā)?。ǚQ(chēng)成年性黃色肉芽腫）且多為雙眼對稱(chēng)發(fā)病[8.9]，發(fā)病率無(wú)性別差異[9]。據統計，眼部JKG的發(fā)病率為0.3%-0.5%，可伴有多發(fā)皮損，亦可就診時(shí)僅表現為眼部發(fā)病而不伴有皮損，其中部分患者于眼部發(fā)病后8-10個(gè)月出現皮損。眼眶JXG較眼球內JXG少見(jiàn)，Wasim報道30例眼部JXG僅1例發(fā)生在眼眶[11]。

　　JXG可發(fā)生在眼眶的任何部位，臨床上表現為眶周皮膚出現紅黃色、質(zhì)硬的斑塊樣皮損，JXG多位于眼眶前上方。大多數眼眶JXG患者不出現皮損，通常表現為孤立性腫塊，很少向周?chē)咏橻12]。主要臨床表現為眼球突出、眼瞼水腫、上瞼下垂等[13.14]。成人發(fā)病可表現為侵襲性病變，累及視神經(jīng)可導致視力下降，累及眼外肌可致眼外肌不同程度的增粗、眼球運動(dòng)受限、復視，甚至還可累及淚腺，表現為淚腺彌漫性增大[8.15.16]，Miszkiel還報道了1例成人患者出現眶后壁骨質(zhì)破壞，導致病變向顱內侵犯[16]。Mruthyunjaya等報道了1例發(fā)生于淚囊區的JXG，導致淚道阻塞，引起溢淚等癥狀[17]。此外，國外的一些病例報道發(fā)現，成人眼眶JXG患者可伴有血液系統異常，比如淋巴細胞減少癥、中性粒細胞增多癥、嗜酸性粒細胞增多癥等，甚至有1名患者發(fā)生非霍奇金淋巴瘤[16.18]，Tang報道了3例中國成人眼眶JXG患者也均出現如貧血、血小板減少或嗜酸性粒細胞增多癥[19]；幼兒發(fā)病伴血液系統異常尚未見(jiàn)報道。因此，對于眼眶JXG患者應注意密切隨訪(fǎng)觀(guān)察，及時(shí)發(fā)現全身其他系統的異常。

　　CT和MRI是眼眶JXG的常規檢查手段，可以顯示病變部位、范圍、是否存在其他組織受累等，但是不具有特異性。CT掃描顯示眶內密度均勻或混雜的軟組織腫塊，邊界欠清晰，此外CT還能發(fā)現是否存在骨質(zhì)改變。MRI掃描顯示腫物在T1相呈均勻稍低信號，T2相呈稍高信號，可被強化[16]。

　　眼眶JXG臨床少見(jiàn)，所以診斷有一定難度，應與眼眶其他占位性病變鑒別，如腫瘤、炎性假瘤、眶蜂窩織炎以及朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)等。嬰幼兒常見(jiàn)的眼眶腫瘤有毛細血管瘤、橫紋肌肉瘤和皮樣囊腫等。眼眶毛細血管瘤好發(fā)于嬰兒期，由血管內皮細胞增生導致，在出生后10個(gè)月內逐漸增長(cháng)，以后大多數腫物呈逐漸消退的趨勢，可導致眼球突出、弱視等，MRI是首選的檢查方法，腫物呈類(lèi)圓形、較大的腫物可呈分葉狀，邊界清晰，T1相呈等信號，T2相呈高信號，T1增強可見(jiàn)腫物被明顯均勻強化[20]。橫紋肌肉瘤是兒童時(shí)期最常見(jiàn)的眼眶惡性腫瘤，起病急、進(jìn)展快、惡性程度高、預后差，臨床表現為發(fā)展迅速的眼球突出和移位，發(fā)生于眶上部者可致眼瞼腫脹、上瞼下垂[21.22]，病變可導致骨質(zhì)破壞，并向周?chē)M織侵犯[23]；CT示病灶形態(tài)不規則，邊界欠清晰，呈均勻的等密度或低密度，可被中等或明顯強化，腫瘤可包繞眼球生長(cháng)，表現為鑄型征，但多數不侵犯眼球壁，40%的病例可見(jiàn)骨質(zhì)破壞[20]；MRI顯示T1相為均勻等或略低信號，T2相為高信號，增強后多呈中等或明顯強化[24.25]。眼眶皮樣囊腫屬迷芽瘤，即發(fā)育性囊腫，是眼眶較常見(jiàn)良性腫瘤，青少年多見(jiàn)，腫物可與骨膜粘連，多數位于肌錐外，以眶外壁多見(jiàn)，生長(cháng)緩慢，癥狀出現較晚，表現為眼球運動(dòng)受限、眼球突出等癥狀，少有視力損害，因其多在骨縫間生長(cháng)，常有局部眶壁骨質(zhì)受壓變形或破壞缺損；皮樣囊腫的影像學(xué)表現有其特征性，CT上囊腫呈半圓、圓形或啞鈴形，具有負CT值，可見(jiàn)眶骨凹陷或骨孔形成[26]。MRI上多表現為混雜信號，并有分層和液平面，上層多為油脂，呈短T1等T2信號，下層成分混雜，信號不均[27]。炎性假瘤兒童較少見(jiàn)，主要為眼部炎性表現，患眼可眼球突出、移位，伴有眼瞼腫脹、下垂，結膜充血水腫，眶前部可觸及腫塊，眼外肌易受累，故較早出現眼球運動(dòng)障礙及復視等，糖皮質(zhì)激素治療有效?？舴涓C織炎是眶內軟組織的急性炎癥，常繼發(fā)于篩竇炎、額竇炎或細菌性眼內炎等感染性病變，表現為迅速發(fā)生的眼球突出，疼痛明顯，伴有發(fā)熱和中性粒細胞升高；CT、MRI掃描顯示篩竇、額竇、眼眶彌漫炎性改變，眼眶內側壁常出現骨膜下膿腫，抗生素治療有效。LCH是最常見(jiàn)的組織細胞增生癥，兒童常見(jiàn)，易累及眼眶，病變多位于眼眶外側壁、外上壁和上壁，臨床上主要表現為眼球突出，眼瞼紅腫下垂[28]，當多系統受累時(shí)可表現為反復發(fā)熱、皮疹、貧血、肝脾腫大等[29]。眼眶LCH在MRI上表現為T(mén)1相低或等信號，T2相等或高信號，可被明顯強化，內可見(jiàn)出血壞死[28]。

　　組織病理學(xué)是診斷眼眶JXG的金標準。如果存在皮損，皮膚活檢標本中可在單核細胞及多核細胞浸潤的背景中找到Touton巨細胞[13]，此細胞是JXG的標志性細胞，胞體大、呈圓形或多邊形、胞質(zhì)呈泡沫狀。此外還可見(jiàn)病變中局部玻璃樣壞死，在油紅O固定的冰凍切片上，可見(jiàn)細胞內存在脂肪成分[30]。但是在某些不伴有皮損的系統性JXG患者的組織標本中常常無(wú)法找到Touton巨細胞，僅可見(jiàn)大量單核細胞及梭形細胞浸潤，或者僅見(jiàn)梭形細胞增殖[31.32]。免疫組織化學(xué)檢測，XIIIa、CD68、CD163、肌成束蛋白以及CD14等陽(yáng)性，CD1A、膠質(zhì)纖維酸性蛋白、肌間線(xiàn)蛋白、角蛋白、CD99以及S-100蛋白等陰性，而S-100蛋白和CD1A在LCH中均為陽(yáng)性[31]。

　　關(guān)于眼眶JXG的治療，尚無(wú)一致意見(jiàn)及統一標準。治療方法主要包括手術(shù)治療、糖皮質(zhì)激素治療、放射治療及化學(xué)藥物治療。手術(shù)被認為是眼眶JXG的一線(xiàn)治療方法，術(shù)中應盡量徹底完整地切除腫物，有利于患者的預后；術(shù)中未能完整切除腫物、病變?yōu)槎嘣钚?、或者病變?yōu)榍忠u性者，術(shù)后應進(jìn)行輔助治療，包括糖皮質(zhì)激素治療、低劑量放療或者化療，化療藥物主要包括長(cháng)春新堿、依托泊苷、甲氨喋呤等[33]。Victor等報道對未行手術(shù)治療的眼眶JXG患者，僅進(jìn)行局部注射治療，大部分臨床癥狀可緩解[34]?？傮w而言，此病的預后良好。