視網(wǎng)膜色素變性是一慢性進(jìn)行性、雙側性毯層視網(wǎng)膜變性，在眼科疾病中不是特別常見(jiàn)。確定遺傳類(lèi)型常有困難，大多數病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見(jiàn)。它會(huì )使我們的視力變得模糊，并且行動(dòng)困難，最終會(huì )給生活帶來(lái)極大的影響。那么，是什么導致了視網(wǎng)膜色素變性呢？

　　1、本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長(cháng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

　　2、根據電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料，本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤(pán)膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養物質(zhì)從脈絡(luò )膜到視網(wǎng)膜的轉動(dòng)，從而引起視細胞的進(jìn)行性營(yíng)養不良及逐漸變性和消失。

　　3、至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無(wú)此種表現。同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，發(fā)現本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

　　其實(shí)，視網(wǎng)膜色素變性主要還是一種遺傳性的疾病，在眼科疾病中不是特別常見(jiàn)。除了這一點(diǎn)，其發(fā)病機理還是有多種不同因素的。了解了視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病原因，才能更好的幫助視網(wǎng)膜色素變性患者治療與康復。