先天性白內障是兒童常見(jiàn)的眼病,生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁,稱(chēng)為先天性天性白內障。先天性白內障可以是家族性的或是散發(fā)的,下面我們具體了解一下先天性白內障遺傳因素。
先天性白內障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類(lèi)型,不同的基因位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性,因此給研究帶來(lái)了一定的困難。從50年代即開(kāi)始研究先天性白內障的基因位點(diǎn),至少有12個(gè)致病基因位于不同染色體的不同位點(diǎn)。目前發(fā)現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個(gè),不同的位點(diǎn)在2個(gè)染色體上。有一種類(lèi)型的白內障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類(lèi)型的胚胎核白內障的致病基因位于2號染色體,另有一種類(lèi)型的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內障由于外顯率不全,因而表現為不規則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較為少見(jiàn)。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見(jiàn)的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會(huì )出現分類(lèi)的錯誤,因為在隨機配婚的家族中,如果父母表型正常,但卻是白內障致病基因的攜帶者,其子女中如有一名先天性白內障患者,就會(huì )被誤認為是原因不明的白內障。
由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法,因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施?,F已知此類(lèi)白內障有2~3個(gè)致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見(jiàn)。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內障,靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁,沒(méi)有視力障礙。
無(wú)家族史的散發(fā)性白內障,有可能是常染色體顯性基因的突變,患者為該家系的第一代白內障思者,其子女就會(huì )有50%的患病機會(huì )。
先天性白內障遺傳因素就為大家介紹到這里,當新生兒有一眼或雙眼思白內障時(shí)應該明確其病因,白內障治療不能耽誤,需要早發(fā)現早檢查早治療。