迄今為止，美國每年約有400例克雅氏病患者的診斷存在問(wèn)題。表現為快速進(jìn)展的癡呆和小腦癥狀的患者，通常會(huì )與其他疾病患者相混淆。不過(guò)，2016年12月12日JAMANeurology雜志在線(xiàn)發(fā)表的一項研究為克雅氏病的早期診斷增添了可能。

　　克雅氏?。–JD）是一種少見(jiàn)的、可傳播的致命性中樞神經(jīng)系統疾病，是人類(lèi)最常見(jiàn)由朊病毒引起的疾病，以迅速進(jìn)展的癡呆、肌陣攣、共濟失調和腦電圖上出現特征性的三相波為主要臨床特征。由于CJD的早期表現缺乏特異性，因此早期臨床診斷較難。

　　獲得研究者一致認可的診斷標準包括CSF樣本、MRI和腦電圖分析，但這些檢測的敏感性和特異性分別只有83%和71%，致使診斷存在高度不確定性，很多CJD患者未被識別出來(lái)。

　　而近期一項新研究發(fā)現，一種診斷CJD的新測試方法——聯(lián)合檢測腦脊液（CSF）和鼻拭子樣本——具有“幾乎100%”的特異性和敏感性，可使該疾病得到明確診斷。

　　這種新測試被稱(chēng)為第二代實(shí)時(shí)震動(dòng)誘導轉化（RT-QuIC）方法，可以檢測受試者CSF和鼻粘膜樣本中極少量的CJD特有的異常朊病毒蛋白。

　　該病例對照研究收集了86例臨床診斷為很可能（n=51）、可能（n=24）或疑診（n=11）CJD患者和104例陰性對照者的CSF和鼻粘膜樣本。

　　這些被懷疑存在CJD的患者被隨訪(fǎng)至死亡（通過(guò)尸檢最后確診）或替代診斷方法可用時(shí)，并按照國際公認的診斷標準進(jìn)行分類(lèi)。其中69例被最終確診為CJD，17例患者被歸類(lèi)為非-CJD。

　　這種新測試準確識別出所有61例散發(fā)型CJD，總體診斷敏感度為100%（95%置信區間[CI]，93%-100%）。所有71例最終被診斷為非-朊病毒病的患者均為陰性結果，使這種新方法的特異性達100%（95%CI，94%-100%）。

　　不過(guò)，這種測試在診斷遺傳型疾病方面不是很準確。在8例伴有突變所致CJD或Gerstmann-Str？ussler-Scheinker綜合征的患者中，6例患者顯示RT-QuIC結果陽(yáng)性，2例顯示陰性，使其敏感度為75%（95%CI，36%-96%）。

　　作者指出，由于遺傳型病例數量較少因此尚不能得出任何結論，但研究表明未來(lái)散發(fā)型CJD病例也可能會(huì )有假陰性檢測結果，或者散發(fā)型和遺傳型CJD患者CSF和鼻粘膜中錯誤折疊蛋白的時(shí)機和分布確實(shí)存在差異。

　　目前這種測試并不是檢測變異型CJD錯誤折疊蛋白的最佳方法，但這“既不令人驚訝也不令人擔心”，因為這種類(lèi)型CJD幾乎沒(méi)有了。

　　研究者表示下一步的工作將是研發(fā)基因檢測。目前我們只是基于臨床癥狀懷疑CJD，但我們不能在癥狀發(fā)生之前篩查出患者。我們需要發(fā)現一種測試來(lái)篩選出那些攜帶朊病毒病基因、未來(lái)可能會(huì )發(fā)病的患者。到那時(shí)我們才有可能盡早的提供治療并防止其進(jìn)展。