近年來(lái)，基于生物標志物的分子靶向藥物在臨床上不斷取得成功，腫瘤精準醫學(xué)越來(lái)越振奮人心。腫瘤靶向治療的興起增加了對分子診斷的需求。隨著(zhù)高通量測序技術(shù)（NGS）的發(fā)展，分子診斷在臨床中的應用越來(lái)越普遍。

　　測序前樣本的準備和數據分析要花費大量的成本和時(shí)間，再加上昂貴的測序儀和試劑，這會(huì )不會(huì )導致腫瘤分子診斷的費用很高？其實(shí)答案不是這樣的，12月1日，法國研究人員在Nature子刊（GeneticsinMedicine）雜志上公布了腫瘤分子診斷費用的相關(guān)研究。他們發(fā)現，在腫瘤分子靶向治療中，分子診斷的費用僅占總費用的6%，抗腫瘤藥物和住院的費用占大部分比例。

　　NGS成本下降，分子診斷在臨床中的應用越來(lái)越普遍

　　基于NGS技術(shù)的發(fā)展，臨床中成功地引進(jìn)了全面的分子分析技術(shù)。NGS顯著(zhù)提高了測序的通量，能夠在高成本效益的情況下確定不同分子的變異情況，使快速獲取患者DNA信息成為了可能。在過(guò)去的5到10年中，測序成本呈指數趨勢下降，使得NGS能夠越來(lái)越多的應用到臨床中。

　　目前常使用的分子診斷方法有兩種。一個(gè)是微陣列比較基因組雜交技術(shù)（aCGH），它可以全面篩查臨床樣品的染色體拷貝數異常；另一種是基于NGS平臺的靶向基因測序，它能辨別癌癥基因突變的狀態(tài)。

　　總的來(lái)說(shuō)，分子特征可以提供所有可能引發(fā)癌癥的突變信息，這些突變可能與已獲批準或者正在研發(fā)中的抗癌藥物息息相關(guān)。

　　評估分子診斷需同時(shí)考慮臨床和經(jīng)濟效益

　　對新技術(shù)的評估必須從臨床和經(jīng)濟效益兩個(gè)角度出發(fā)。評估分子醫學(xué)的成本已經(jīng)成為了一種強大的社會(huì )需求，與醫療保健者的利益密切相關(guān)，這不僅關(guān)乎到技術(shù)是否可行，還關(guān)乎到患者是否能有能力支付的問(wèn)題。

　　對于理解臨床個(gè)性化醫療的全部結果，我們仍面臨障礙。首先，目前還沒(méi)有明確的依據證明精準醫療能夠提高晚期癌癥患者的總生存期。其次，盡管目前NGS平臺比以前的測序平臺運行得更快且更便宜，但是測序前樣本的準備以及結果分析所需的時(shí)間和成本仍面臨很大障礙。

　　由于NGS技術(shù)產(chǎn)生的數據量很龐大，因而理解這些數據還需要幾周的時(shí)間才能完成。這主要是由于大量的核苷酸變異需要分析，包括一些罕見(jiàn)的變異，這些變異是否會(huì )引發(fā)疾病或者對治療效果是否有影響，人們對此了解甚微。解釋數據所需的時(shí)間和成本是臨床診斷的關(guān)鍵。

　　分子診斷的費用僅占6%

　　測序前樣本準備和數據分析是個(gè)耗時(shí)耗力的過(guò)程，再加上測序儀和試劑的費用，腫瘤分子診斷的費用到底是多少呢？患者是否能承受得起？法國研究人員的最新調查結果表明，對于抗腫瘤藥物和住院的費用而言，腫瘤分子診斷的費用并不算什么。

　　以往評估分子醫學(xué)成本的研究都集中在測序儀和試劑的成本，不過(guò)也有一些研究評估基因測序在腫瘤靶向治療中的成本效益，然而，這些研究中大部分都以公共衛生補償率為依據，也通常把成本和價(jià)格兩個(gè)概念混淆。至今仍未有一項前瞻性研究來(lái)評估分子靶向治療的整體成本，包括技術(shù)成本和治療成本。

　　在這項調查中，研究人員評估了晚期實(shí)體瘤患者的分子靶向治療成本，包括癌癥治療中所進(jìn)行的分子篩查和優(yōu)化試驗所需費用。

　　共有529名患者參與了該調查。他們所接受的分子診斷從腫瘤活檢到腫瘤多學(xué)科專(zhuān)家會(huì )診，包括了七個(gè)步驟?；颊叩钠骄挲g為54歲（3-82歲），平均隨訪(fǎng)時(shí)間為145天。一個(gè)完整的分子診斷需花費2396歐元。

　　研究人員發(fā)現，220名患者通過(guò)分子診斷找到了治療過(guò)程中可操控的目標，其中105名患者得到了靶向治療。每名患者在分子靶向治療過(guò)程中花費31269歐元，其中抗癌藥物的費用占54%，住院費用占35%。這項調查表明，在分子靶向治療過(guò)程中，分子診斷的費用僅占6%，藥物和住院的成本最高。