美國科學(xué)家已在使用基因編輯修復細胞中可導致色素性視網(wǎng)膜變性的基因突變，這種遺傳性疾病會(huì )導致視網(wǎng)膜退化，并在十年內導致完全失明。事實(shí)上，這種疾病是導致世界各地年輕人失的主要原因之一。研究人員使用CRISPR技術(shù)修復受影響的細胞，這標志著(zhù)有史以來(lái)第一次，科學(xué)家替換了來(lái)自患者自身組織的干細胞中與感官疾病相關(guān)的缺陷基因。

　　這一研究的結果發(fā)表在ScientificReports，論文詳細介紹了研究人員如何從視網(wǎng)膜色素變性患者的皮膚中提取樣本。然后使用皮膚樣本，研究人員在實(shí)驗室中創(chuàng )造出了干細胞用作基因編輯的基礎。CRISPR技術(shù)讓科學(xué)家可以剪切并替換生物體DNA中單獨的基因，高效地改寫(xiě)遺傳密碼。

　　在本案例中，研究人員使用CRISPR技術(shù)修復了來(lái)自患者的干細胞（仍然包含導致色素性視網(wǎng)膜變性的突變）中的基因缺陷。

　　因為目前CRISPR技術(shù)還不被允許應用于人類(lèi)，所以本次研究也就只能到此為止了；但這里所取得成就表明，未來(lái)有望將基因編輯應用于人類(lèi)。

　　據研究人員介紹，如果將修復后的干細胞轉化成健康的視網(wǎng)膜細胞，就可以將它們移植回患者身體。沒(méi)有了基因突變，健康的細胞就能讓患者重見(jiàn)光明。

　　“我們的目標是開(kāi)發(fā)一種個(gè)性化的眼部疾病治療方法，”美國哥倫比亞大學(xué)醫學(xué)中心眼科專(zhuān)家StephenTsang說(shuō)，“我們還有一段路要走，但我們相信CRISPR的第一次治療應用就是治療眼病。這里我們已經(jīng)證明了開(kāi)始的步驟是可行的。”

　　和傳統的器官移植不同，因為修復細胞來(lái)自患者自己的身體組織，研究人員相信患者的身體不會(huì )出現免疫系統的排異反應，會(huì )很容易接收經(jīng)過(guò)基因編輯的細胞。這就意味著(zhù)沒(méi)有必要再使用抑制器官排異反應的藥物了。

　　研究人員說(shuō)視覺(jué)科學(xué)最有可能是CRISPR技術(shù)臨床應用的第一候選者。相較于身體其它部位，眼部的手術(shù)更加簡(jiǎn)單，術(shù)后的檢測也更為容易。

　　“視網(wǎng)膜疾病是干細胞手術(shù)的一個(gè)完美模型，因為我們有先進(jìn)的手術(shù)技術(shù)，可以將細胞準確植入到有需要的地方。”來(lái)自愛(ài)荷華大學(xué)的團隊成員VinitMahajan說(shuō)。

　　由于基因編輯應用于人類(lèi)還存在安全和道德上的問(wèn)題，我們還不清楚什么時(shí)候我們才能應用CRISPR來(lái)治療失明。但參與研究的科學(xué)家相信他們的概念驗證表明了這一技術(shù)的顯著(zhù)潛力，我們應該走這條路。

　　Tsang說(shuō)：“在我們治療病人之前，還有很多工作要做。我們要確保我們只修改了特定的單一突變，沒(méi)有在基因組中作出其他修改。”