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從歐洲和非洲裔美國哮喘患者中鑒定出四個(gè)新的基因位點(diǎn)

2017-11-25 來(lái)源:健客社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:開(kāi)發(fā)了一個(gè)表型的算法從電子醫療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò )來(lái)挖掘電子病歷和驗證招募的哮喘病例和對照。
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  摘要
 
  基本原理:盡管我們對哮喘遺傳結構的認知有了顯著(zhù)的進(jìn)步,但在人群之間的變異壓力的影響仍然有待研究發(fā)現。
 
  目的:確定歐洲裔和非裔美國人哮喘的附加遺傳易感因素
 
  方法:開(kāi)發(fā)了一個(gè)表型的算法從電子醫療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò )來(lái)挖掘電子病歷和驗證招募的哮喘病例和對照。在從歐洲和非洲血統的美國兒童和成人哮喘病例中分析全基因組關(guān)聯(lián),隨后進(jìn)行薈萃分析(meta-analysis)。名義上顯著(zhù)的結果考慮到過(guò)敏狀態(tài)進(jìn)行了重新分析。
 
  主要的結果:對該算法的驗證得到了病例和對照平均95.8%正的預測值。該算法累計獲得了21644個(gè)病例(65.83%的歐洲裔美國人和34.17%的非洲裔美國人)。經(jīng)過(guò)Meta分析,我們確定了四個(gè)新的與哮喘相關(guān)的人口特異位點(diǎn):歐洲裔美國人中的位點(diǎn)6p21.31、9p21.2和10q21.3,非裔美國人的PTGES基因。9p21.2的TEK,編碼TIE2,已被證明參與哮喘氣道壁重塑,考慮到過(guò)敏因素之后,它們之間的關(guān)聯(lián)依然顯著(zhù)。PTGES,它編碼的前列腺素E合成酶,也與哮喘有關(guān),前列腺素E2的合成缺乏與氣道重塑有關(guān)。
 
  結論:這項研究增加了我們對歐洲裔美國人和非裔美國人哮喘的遺傳結構的理解,并有必要加強研究不同種族背景的人群,以確定哮喘共同的和獨特的遺傳預測因子。
 
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