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圣庭單基因遺傳病基因檢測風(fēng)暴來(lái)襲~

2017-12-18 來(lái)源: 轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:醫院通過(guò)查體,進(jìn)行生化、質(zhì)譜檢查。在進(jìn)行核磁,CT等輔助檢查,最后有針對性的進(jìn)行基因檢測

 

 
  導語(yǔ)
 
  目前中國出生缺陷發(fā)生率為5.6%左右,其中出生的時(shí)候,臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例。在我國每30秒鐘就有一個(gè)缺陷兒出生,我國每年出生人口約1600萬(wàn)到2000萬(wàn)之間,而其中每年有近百萬(wàn)出生缺陷兒誕生。出生缺陷可由遺傳因素或環(huán)境因素引起,通常包括先天畸形、功能異常如盲、聾和智力障礙等。在各種出生缺陷中,由遺傳因素導致的單基因病發(fā)生率為12.3%,占出生缺陷的22.3%。這些出生缺陷30%可以治愈或糾正,另外30%在出生前后死亡,40%留下終生殘疾。目前已發(fā)現單基因遺傳病有約7000多種罕見(jiàn)遺傳疾病,80%由基因缺陷導致,其中2000多種的發(fā)病機制比較明確。研究表明,每個(gè)正常人都攜帶著(zhù)1-5個(gè)重要遺傳病的突變,只是攜帶者并不表現出任何的病理性征而已。新生兒篩查中單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低,約為2.5%,,往往缺乏關(guān)注、缺乏治療手段、缺乏保障體系。在大多數情況下,患者終身無(wú)法擺脫疾病的糾纏,并可能將突變的基因遺傳給下一代。其中,一半患者在兒童期甚至剛出生就會(huì )發(fā)病,而且病情進(jìn)展迅速,死亡率很高。今天轉化醫學(xué)網(wǎng)邀請到圣庭生物總裁兼圣庭集團CEO陳賢豐博士,就單基因遺傳病的危害和運用現代技術(shù)手段如何檢測、預防以及避免相關(guān)疾病等問(wèn)題,向大家做一個(gè)詳細的普及介紹。
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):陳教授,您好!很榮幸今天能采訪(fǎng)到您,提及單基因遺傳病很多人對這個(gè)都還沒(méi)有概念,也不知道單基因遺傳病會(huì )對我們的生活造成怎樣的影響!今天就請您給我們講解一下,何為單基因遺傳病吧!
 
  陳賢豐教授:可以這么說(shuō),人類(lèi)受精卵繼承來(lái)自雙親的23對染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因,已知是由2-2.5萬(wàn)個(gè)基因控制著(zhù)人體的生長(cháng)發(fā)育和功能。但是基因可在細胞復制時(shí)發(fā)生差錯,也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。突變的基因可以有害,或為中性,少數也可能有益?,F在已知的有約7000多種遺傳病是因為基因突變而造成的,通過(guò)我們公司的新技術(shù)“單基因遺傳病的篩查”,可以對有遺傳使家族的新生兒進(jìn)行單基因遺傳病的篩查,做到早關(guān)注,早干預,早治療,這樣才能使有遺傳病史的家庭,早日擺脫病魔的糾纏讓下一代更加的健康!對于檢測出來(lái)的患有某種單基因遺傳病的客戶(hù),我們給出專(zhuān)業(yè)、針對性的生活和就醫方面的指導。
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):陳教授,請問(wèn)我們生活中有哪些常見(jiàn)的單基因遺傳???它又帶來(lái)怎樣的危害呢?
 
  陳賢豐教授:我們常見(jiàn)的單基因遺傳疾病如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥早發(fā)型家族性阿爾茨海默病等太多了,我在這里給大家舉幾個(gè)名人的例子方便大家理解,比如說(shuō)改變了上世紀物理學(xué)的霍金,他是漸凍人;美國總統林肯患有馬凡綜合征;英國女王維多利亞患有血友??;著(zhù)名畫(huà)家梵高患有遺傳代謝病,這些疾病都是屬于單基因遺傳病,但這些名人改變了人類(lèi)的發(fā)展,我想如果他們更加的健康,我相信他們對世界的貢獻會(huì )更大。單基因遺傳病患者終身無(wú)法擺脫其疾病的糾纏。其中,一半患者在兒童期甚至剛出生就會(huì )發(fā)病,而且病情進(jìn)展迅速,死亡率很高。除部分單基因遺傳病可通過(guò)手術(shù)校正外,大部分往往致死、致殘或致畸。
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):陳教授,接下來(lái)是大家比較關(guān)心的問(wèn)題,普通人在哪種情況下需要進(jìn)行“基因遺傳病篩查”?哪些群體需要重點(diǎn)關(guān)注并進(jìn)行檢測的呢?
 
  陳賢豐教授:對于普通人而言接下來(lái)所說(shuō)的四種情況下需要進(jìn)行檢測,這樣才有助于孕育更加健康的寶寶。第一種情況:婚前,孕前檢查,用于檢測夫婦雙方是否攜帶致病基因;第二種情況:人工受精胚胎植入前檢查,用于體外受孕時(shí)挑選健康受精卵植入母體;第三種情況:產(chǎn)前檢查,針對高危人群篩查胎兒是否存在例如唐氏綜合癥等高發(fā)染色體疾病,二代測序技術(shù)的出現讓無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢查成為可能;第四種情況:新生兒早期基因檢測:兒童出生后進(jìn)行的基因檢測,及早發(fā)現兒童的一些基因情況,避免如“一針致聾”類(lèi)的情況出現。
 
  至于有臨床表型的疑似患者,具有遺傳病家族史(包括有近親結婚、跨種族結婚),遺傳病高發(fā)地區的居民,有遺傳病家族史的人群,生育過(guò)有遺傳病患兒的人群,具有疑似臨床表現的人群,長(cháng)期處于惡劣環(huán)境下工作的人群,關(guān)注自身和下一代健康的人群等需要重點(diǎn)關(guān)注并及早做相關(guān)檢測,做好防范于未然。
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):陳教授,那就請您簡(jiǎn)要介紹一下貴公司的“基因遺傳病篩查”項目的情況吧!
 
  陳賢豐教授:圣庭生物一直以大健康,精準化醫療這一產(chǎn)業(yè)為核心。針對單基因遺傳病篩查這個(gè)項目,圣庭生物信息研究所相關(guān)部門(mén)整合公共數據庫平臺資源,并基于已有的samtools和更多的生物信息學(xué)分析工具主要用于多序列比對和SNP分析等基因突變位點(diǎn)分析軟件,研發(fā)獨有的高通量測序數據突變位點(diǎn)分析軟件,通過(guò)與數據庫中的標準序列比較,快速找出樣本序列中所有的基因變異點(diǎn),實(shí)現高通量、高靈敏度和高準確率的基因變異和基因突變檢測。同時(shí),根據樣本突變位點(diǎn)信息及已有的數據庫信息,可以得到樣本攜帶致病基因的相關(guān)信息,結合遺傳學(xué)分析及產(chǎn)前檢測,可以有效地降低嚴重遺傳病的發(fā)生率,對于減少出生缺陷,減輕國家、社會(huì )及家庭負擔,提高人口質(zhì)量具有重要的意義!
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):現在市面上“基因遺傳病篩查”項目也有很多生物公司在做,與其相比貴公司有哪些技術(shù)優(yōu)勢呢?
 
  陳賢豐教授:現有的生物公司做“基因遺傳病篩查”項目用的是基因測序技術(shù),大多數用的定量PCR和一代測序的方法,少數采用二代測序。前者為一病一查,即一種檢測方法只對應一種或少數幾種疾病的篩查,多種疾病檢測的合計成本很高;后者,其他公司技術(shù)沒(méi)有辦法檢測很多,只能檢測100種以?xún)鹊膯位蜻z傳病。新一代測序方法中的全基因組測序、外顯組測序和定向基因測序是最為常用的方法,各種方法各有其優(yōu)勢。全基因組測序覆蓋了最廣泛的區域,可以檢測非編碼區的突變,但測序量要求大,費用高,測序平均深度低,發(fā)現的突變的置信度可能下降。疾病相關(guān)基因的定向測序所需的測序量最少,獲得的測序深度最大,但不適合用于罕見(jiàn)的、或者相關(guān)疾病基因研究不成熟的遺傳病。而外顯子組測序相比全基因組測序降低測序量,提高測序深度,使得突變的發(fā)現更加可靠,而針對所有編碼區域、部分表達調控、microRNA測序等全面的檢測,相比定向基因測序更加全面,因而在目前疾病病因診斷中的應用更廣。圣庭生物則采用探針捕獲法一次就能捕獲上百個(gè)基因,另外還可以進(jìn)行全外顯子捕獲,一次檢測可以覆蓋幾千種遺傳病的全部致病基因,甚至人類(lèi)全部約2萬(wàn)個(gè)基因,從而大大提高診斷成功率。
 
  轉化醫學(xué)網(wǎng):傳統檢測是怎么檢測的?圣庭與之比較的優(yōu)勢?
 
  陳賢豐教授:從檢測流程上說(shuō):傳統檢測多數采用一代測序的方法,先在醫院通過(guò)查體,進(jìn)行生化、質(zhì)譜檢查。在進(jìn)行核磁,CT等輔助檢查,最后有針對性的進(jìn)行基因檢測。相比傳統檢測繁瑣的檢測流程,圣庭生物的這套產(chǎn)品只需要一管靜脈血就可以準確的檢測出結果。從準確度來(lái)說(shuō):傳統檢測因為有些單基因遺傳病的性狀與其他疾病相似,僅憑醫生的經(jīng)驗很容易造成誤診或延誤治療時(shí)間,而圣庭生物通過(guò)獨有的二代測序技術(shù),快速準確的檢測153種單基因遺傳病,且堿基檢出率達到99.9999%。
 
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