NGS在感染神經(jīng)系統病原菌篩選和排除方面的應用神經(jīng)免疫與神經(jīng)炎癥雜志

2017-11-26 來(lái)源：轉化醫學(xué)網(wǎng) 標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：二代測序推動(dòng)神經(jīng)系統感染病原體篩選和排除

　　為了明確二代測序技術(shù)(NGS)對臨床懷疑腦部感染患者腦組織的病原菌檢測能力，該前瞻性研究使用NGS聯(lián)合新的生物信息通道分析檢測10例患者(Patient,PT)腦或脊髓組織的病原菌。這10例患者均出現神經(jīng)系統疾病，臨床高度懷疑病原菌感染，但是傳統臨床微生物檢測結果陰性或者不能給出明確答案。

　　導讀

　　原文引用：

　　Salzberg,S.L.,Breitwieser,F.P.,etal.(2016).Next-generationsequencinginneuropathologicdiagnosisofinfectionsofthenervoussystem.Neurology-NeuroimmunologyNeuroinflammation,3(4),e251.DOI:10.1212/NXI.0000000000000251.

　　臨床檢測陰性、NGS病原菌檢測陽(yáng)性，且與驗證實(shí)驗一致病例(PT-5,8,10)

　　PT-5：52歲男患者，出現下肢衰弱、右側偏癱癥狀。腦部MRI顯示左側中樞后額葉皮質(zhì)和白質(zhì)損傷。NGS檢測JC多瘤病毒（JCV）強陽(yáng)性。與診斷和抗原檢測結果一致。

　　PT-8：67歲女患者，腦部出現多灶性損傷，下肢輕癱并且發(fā)高燒。NGS取病灶周?chē)M織與結節組織進(jìn)行病原菌檢測，結果顯示結核桿菌陽(yáng)性。采用抗結核藥物治療，療效顯著(zhù)。

　　PT-10：44歲女患者在器官移植后，出現面癱和腦部損傷癥狀。NGS檢測EBV病毒陽(yáng)性，與原位雜交陽(yáng)性結果一致。

　　NGS病原菌檢測陽(yáng)性未進(jìn)行驗證病例(PT-2,7)

　　PT-2：69歲男患者在人工晶狀體移植術(shù)后出現眼窩疼痛、視力下降、面癱等癥狀。臨床微生物檢測陰性，NGS檢測代爾夫特菌陽(yáng)性，懷疑樣本污染但抗生素聯(lián)合治療有效。

　　PT-7：19歲男患者出現右半身無(wú)力和癲癇癥狀。臨床微生物檢測陰性，NGS二次復檢，由于伊麗莎白菌參考基因組的釋放，檢出伊麗莎白菌陽(yáng)性。

　　NGS病原菌檢測陰性但具有臨床指導意義病例(PT-1,3,4,6,9)

　　PT-3：患者在臨床和NGS檢測均為陰性情況下，被確診為至今原因不明的熱性感染相關(guān)性癲癇綜合征(FIRES)。

　　PT-4和PT-9：患者的NGS檢測呈陰性，這減緩了醫生對患者活動(dòng)期病原菌感染的擔心，對癥使用類(lèi)固醇后，患者病情好轉。

　　PT-1和PT-6：盡管最初醫生擔心癥狀與感染相關(guān)，但神經(jīng)病理學(xué)研究結果表明，患者的病情進(jìn)展與神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)性更為密切。

　　二代測序推動(dòng)神經(jīng)系統感染病原體篩選和排除

　　出現腦部疾病癥狀的案例中有50%無(wú)法明確病因，探查中樞神經(jīng)系統(CNS)的炎性病變對臨床仍是一大挑戰。NGS帶來(lái)探究臨床神經(jīng)系統疾病病因，檢測篩選和排除病原菌的新機遇。NGS同時(shí)具有速度快、敏感性高、特異性強和成本低的特點(diǎn)，用于臨床神經(jīng)系統疾病甚至是其它部位感染疾病診斷的潛力巨大。