肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳、銅代謝障礙疾??；以慢性進(jìn)行性肝病和(或)錐體外系癥狀為主要表現，是少數可以治療的遺傳病。肝豆狀核變性患者的預后是患者本人及家人最為關(guān)心的，也是肝豆狀核變性專(zhuān)科醫師必須熟悉的一個(gè)問(wèn)題。若早期發(fā)現、早期診斷、早期治療，通過(guò)在專(zhuān)科醫師指導下系統治療，多數患者可以提高生活質(zhì)量獲得近似于正常健康人的學(xué)習、工作和壽命。具體地說(shuō)，肝豆狀核變性患者的預后情況和下列多種因素密切相關(guān)。

　　一.早期診斷

　　肝豆狀核變性常引起多個(gè)系統損害，且癥狀多樣，臨床上極易誤診，其預后與確診早、晚關(guān)系非常密切。因此早期診斷、早期治療可使臨床前期患者不出現癥狀，臨床期患者獲得長(cháng)期癥狀緩解，這樣可使大多數患者的生活質(zhì)量提高，壽命明顯延長(cháng)。若不予以治療，患者會(huì )因病情進(jìn)行性發(fā)展而致殘或致死。早期診斷治療，可使患者獲得與健康人一樣的生活和壽命。否則癥狀進(jìn)行性加重，直至死亡。一般認為，肝豆狀核變性初治年齡>15歲、或(和)頭顱MRI病灶嚴重者，藥物治療難以改善癥狀，其腦皮質(zhì)發(fā)生壞死、囊變等改變是不可逆的。Robeas和Sehilsky在肝臟病雜志上發(fā)表了美國肝臟疾病研究學(xué)會(huì )(AASLD)制定的肝豆狀核變性診療指南推薦意見(jiàn)：

　　(1)對所有有自身免疫性肝炎表現的患兒均應該進(jìn)行肝豆狀核變性篩查。

　　(2)對所有非典型自身免疫性肝炎的成年患者或對標準皮質(zhì)激素治療不敏感的患者均應進(jìn)行肝豆狀核變性篩查。

　　(3)對有非酒精性脂肪肝表現或肝臟病理檢查發(fā)現有非酒精性脂肪肝改變的患者均應考慮肝豆狀核變性可能。

　　(4)對任何伴有Coombs陰性的血管內溶血、血清轉氨酶輕至中度升高或血清AKP(IU／L)／血清總膽紅素(ms／dL)比值<2的急性肝功能衰竭患者均應高度懷疑肝豆狀核變性。

　　肝豆狀核變性是少數發(fā)病率較高，而又可有效治療的疾病之一，由于臨床表現復雜，差異較大，誤診相當普遍。因此臨床上出現不明原因的肝硬化、肝脾腫大、一過(guò)性黃疸；持續性ALT升高而無(wú)肝炎癥狀；不明原因長(cháng)時(shí)間肢體震顫；講話(huà)含糊不清、嗆咳、吞咽困難而無(wú)明顯顱神經(jīng)損害；不明原因反復持續血尿、浮腫，應警惕肝豆狀核變性，應進(jìn)一步檢查角膜K-F環(huán)，并結合血清銅藍蛋白、血清銅及24h尿銅測定，及早明確診斷，盡早驅銅治療，以改善患者預后。

　　二、遺傳因素

　　任明山等采用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態(tài)（PCR-SSCP）分析技術(shù)對37例肝豆狀核變性患者和20名健康人ATP7B基因第18外顯子擴增進(jìn)行突變及多態(tài)檢測。結果全部患者呈現4種不同類(lèi)型PCR-SSCP異常遷移帶而強烈提示突變的存在，且不同臨床表型肝豆狀核變性患者具有不同的療效反應。楊斌等研究發(fā)現Arg778Leu/GIn點(diǎn)突變組患者的發(fā)病年齡遲于未見(jiàn)該點(diǎn)突變組的患者，Arg778Leu/GIn點(diǎn)突變可能與中醫肝風(fēng)內動(dòng)型證型有關(guān)。由此可見(jiàn)遺傳因素是肝豆狀核變性患者預后的重要影響因素。腹型肝豆狀核變性較為少見(jiàn)，其臨床表現類(lèi)似于重癥、暴發(fā)性肝炎，病情嚴重、兇猛，進(jìn)展迅速，絕大多數于發(fā)病后2周至1～2個(gè)月內死亡，目前尚無(wú)特效的治療手段。盡管肝移植手術(shù)在可以挽救于萬(wàn)一，但由于此類(lèi)手術(shù)在具體運用中受到供體來(lái)源等多種因素的制約，且術(shù)后患者能存活多長(cháng)時(shí)間，抗排斥反應所需的醫藥費等諸多實(shí)際問(wèn)題，目前尚難以普遍開(kāi)展?，F代分子生物學(xué)研究發(fā)現，腹型肝豆狀核變性其ATP7B基因的突變位點(diǎn)與類(lèi)型不同于其它臨床表型的肝豆狀核變性，其基因表達的結果為預后極差的臨床表型。