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XLHED家系表型和基因型分析

2015-07-10 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫學(xué)研究》雜志上。

  原標題:X連鎖隱性遺傳無(wú)汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系表型和基因型分析

  近日,湖北醫藥學(xué)院附屬隨州醫院研究人員發(fā)表論文,旨在探討X連鎖隱性遺傳無(wú)汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全(XLHED)家系的遺傳方式和表型特點(diǎn),并對家系基因型進(jìn)行分析。研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫學(xué)研究》雜志上。

  采用臨床檢查和家系調查的方法,對通過(guò)先證者法收集的XLHED家系進(jìn)行遺傳方式和臨床表現分析。利用直接測序法對家系EDA基因開(kāi)放閱讀框內外顯子編碼區及外顯子-內含子接頭區核苷酸進(jìn)行序列分析。

  收集到的家系為X連鎖隱性遺傳,男性患者臨床表現典型,女性攜帶者有輕度臨床表現或無(wú)癥狀,家系內表現度差異小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤顛變?yōu)榘奏ぃ╟.491A>C)。

(實(shí)習編輯:徐潤蘭)

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