1.生化異常 包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。
2.糖耐量試驗 呈現典型的糖尿病特征。
3.腎上腺素試驗 皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無(wú)明顯上升。
4.胰高血糖素試驗 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時(shí)15～45min內血糖升高1.5～2.8mmol/L，本癥在空腹或餐后無(wú)明顯血糖升高。
5.肝活檢 確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見(jiàn)糖原增多，特異性酶活性降低。
6.基因檢測 可通過(guò)外周血白細胞DNA分析進(jìn)行基因檢測。
常規做X線(xiàn)，B超和心電圖檢查，可發(fā)現肝大，余無(wú)異常。