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多發(fā)性消化道息肉綜合征別名:Cronkhite- Canada綜合征

臨床表現以腹瀉最為突出,可有腹部不適和厭食、惡心、嘔吐、腹面痛。腹瀉呈稀水樣便,每日5~7次,可有血便或脂肪瀉到及吸收不良綜合征。外胚層異常一般在消化道癥狀前數周至數月出現,表現指(趾)甲顏色改變,可為棕色、白色、黃色或黑色,指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀,可有萎縮變薄、裂開(kāi)、松動(dòng)、脫落。皮膚色素沉著(zhù),呈棕色斑,直徑由幾毫米至10毫米不等。神經(jīng)系統癥狀可有肢體麻木刺痛,部分有味覺(jué)、嗅覺(jué)減退或消失,個(gè)別有癲癇樣發(fā)作,甚至昏厥。另外有相當一部分病人出現吸收不良綜合征、蛋白丟失性腸病,因此有營(yíng)養不良、低蛋白血癥、維生素缺乏以及浮腫貧血等臨床癥狀。本病常見(jiàn)的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
主要診斷依據包括:
1.以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。
2.X線(xiàn)鋇劑消化道造影發(fā)現多發(fā)性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查發(fā)現彌漫性多發(fā)息肉。

 

本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著(zhù)征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助于鑒別。

 

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