一、臨床表現：
病變重者，身材矮小，肢體不等長(cháng)，患骨有不同程度的彎曲。在長(cháng)骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動(dòng)的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時(shí)因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長(cháng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內翻等。
二、 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點(diǎn)，以及多發(fā)性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(Ollier病)，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見(jiàn)，無(wú)遺傳性等可以區別。

本病應與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷：
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等長(cháng)與干骺端發(fā)育不良相仿;但病變不累及干骺端且常累及骨骺，無(wú)鋸齒狀的先期鈣化帶等，也無(wú)分節現象。病變范圍與正常骨界限分明，常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續而明顯。除四肢發(fā)病外,骨盆、脊柱、頭顱亦可受累,在四肢短管骨可見(jiàn)多發(fā)對稱(chēng)性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的X 線(xiàn)表現很相似，但除干骺端的病變外，骨骺和干骺端其余部分松質(zhì)骨及骨干的皮質(zhì)密度及厚度均正常，而腎性佝僂病則不同。