急性腹型-高脂血癥綜合征別名：家族性高脂蛋白血型Ⅰ型
可根據臨床表現于攝入脂肪后誘發(fā)上腹痛、胰腺炎等癥狀及皮膚黃色瘤等體征，結合伴有高血脂進(jìn)行可診斷。
常于幼年期開(kāi)始發(fā)病。兩性均可罹患。攝入脂肪時(shí)即可誘發(fā)，表現為上腹部不適、厭食、腹痛，多無(wú)惡心、嘔吐。腹痛發(fā)作可伴有發(fā)熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾腫大，脾區多無(wú)壓痛。約30%的患者于身體各部（包括粘膜）可見(jiàn)黃色瘤，即在紅斑的基礎上有黃色結節。發(fā)作后黃色瘤在數周內褪色，甚至完全消失。
與飲食性，甲狀腺功能減退，糖尿病，腎病，膽道阻塞，膽汁性肝硬化等繼發(fā)性高血脂相區別。
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