先天性胸腺發(fā)育不全別名：DiGeorge綜合征
【臨床表現】
1.出生后即可出現：①特殊面貌，如眼距過(guò)寬，下頜過(guò)小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常，如右位主動(dòng)脈、法樂(lè )氏四聯(lián)征等。
2.新生兒期以后，反復發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲(chóng)感染，或感染呈慢性過(guò)程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細菌感染。
【診斷】
根據臨床表現及實(shí)驗室資料即可確診。
本病應注意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發(fā)育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。
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