鎖骨先天性畸形少見(jiàn)，而鎖骨假關(guān)節則更加罕見(jiàn)。假關(guān)節形成多見(jiàn)于右鎖骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨側鎖骨端膨大。有些患者肩峰側可膨大，這可能與上肢長(cháng)期活動(dòng)刺激斷端增生有關(guān)。該病一般不影響上肢功能。假關(guān)節處無(wú)疼痛，一般于常規照X 線(xiàn)無(wú)意中發(fā)現。
在幼兒期，由于上肢重力關(guān)系，鎖骨外側向下偏斜，肩關(guān)節下降，假關(guān)節處活動(dòng)度增加，表面皮膚變薄萎縮，肩胛骨邊緣突出，肩關(guān)節不對稱(chēng)，但肩關(guān)節活動(dòng)一般正常，僅有少數病人肩關(guān)節外展受限及臂力減弱，X線(xiàn)片顯示鎖骨假關(guān)節處兩斷端增大變粗。

本病出生時(shí)應與產(chǎn)傷性鎖骨骨折相鑒別，后者有產(chǎn)傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，X線(xiàn)片可見(jiàn)骨痂形成可除外此病。兒童期應與后天性鎖骨假關(guān)節相鑒別，有外傷史，骨折兩端細小可與之區別開(kāi)來(lái)。另外鎖骨頭顱發(fā)育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無(wú)假關(guān)節包塊，而有全身其它部位骨發(fā)育異常，如骨盆、四肢骨發(fā)育不全等與本病不難鑒別。