一、臨床表現
1.貧血 尤其是人工喂養的早產(chǎn)兒或低體重兒，在生后1～2個(gè)月可出現溶血性貧血，網(wǎng)織細胞增高，異形紅細胞增多，以及血小板計數升高，形態(tài)異常，聚集性增高。
2.新生兒全身水腫 開(kāi)始以下肢、會(huì )陰、陰囊、陰莖為主，以后眼瞼水腫逐漸全身出現水腫。
3.神經(jīng)系統癥狀 輕度的小腦共濟失調、色素性視網(wǎng)膜病、眼肌麻痹、眼球震顫和肌肉無(wú)力、反射減弱等。
4.躁動(dòng)不安、水腫、性能力低下、頭發(fā)分叉、色斑，還會(huì )形成疤痕、會(huì )使牙齒發(fā)黃;引起男性性功能低下、前列腺肥大、不育癥等等。
二、診斷
根據臨床表現和實(shí)驗室檢查即可確診。

診斷明確，無(wú)需鑒別。