在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著(zhù)色、尿色深。體檢可發(fā)現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。
在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門(mén)脈高壓癥為首發(fā)表現，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常發(fā)生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發(fā)病率高于女性。
由α1-AT缺乏導致肝硬化患者，肝臟腫瘤發(fā)病率很高，以起源于肝細胞者居多，部分起源于膽管。

診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現α1-球蛋白缺乏?？勺髡?alpha;1-AT含量測定、Pi表型分析來(lái)確診。肝穿刺活組織檢查可見(jiàn)肝細胞充滿(mǎn)大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽(yáng)性反應。無(wú)須鑒別。