一般在4～5歲時(shí)因走路困難并出現脊柱畸形方被發(fā)現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過(guò)長(cháng)，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節腫大，以腕、膝部為著(zhù)，呈球形。但沒(méi)有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關(guān)節和髖關(guān)節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關(guān)節因肌肉韌帶松弛而表現為活動(dòng)過(guò)度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)楸橇核?，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見(jiàn)。角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右，其發(fā)病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死于20歲之前。
根據臨床癥狀、X線(xiàn)表現及實(shí)驗室檢查，可以診斷本病。

應注意與其他類(lèi)型黏多糖貯積癥、軟骨發(fā)育不全的鑒別。此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發(fā)育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無(wú)力和步態(tài)搖擺等與本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時(shí)就存在，無(wú)角膜渾濁，尿中亦無(wú)異常黏多糖排出。椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內翻畸形，掌骨近端無(wú)變尖現象。