本病最早表現為手和肩關(guān)節僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關(guān)節僵直進(jìn)行性加重，在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形。身材矮小，短頸，脊柱側彎，髖關(guān)節發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容。在學(xué)齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手、髖、肘和肩關(guān)節功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見(jiàn)角膜渾濁。半數病例有心臟受累，能聽(tīng)到心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，似乎智力可進(jìn)一步退化。成人型病人矮小，身長(cháng)125～157cm不等，智力輕度低下或正常。
根據尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，結合臨床及X線(xiàn)特征，應懷疑黏脂貯積癥的存在。再根據細胞內多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高以及病變發(fā)展慢、智力輕度低下及存活年齡較長(cháng)等特點(diǎn)，可以確診為黏脂貯積癥Ⅲ型。

本型需與黏脂貯積癥Ⅱ型相鑒別。無(wú)智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區分。從兩型出現的生化改變大致相同。