1.原發(fā)性pRTA 主要見(jiàn)于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發(fā)消失。
2.代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥 可有生長(cháng)發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無(wú)力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在pRTA時(shí)降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，嚴重酸中毒少見(jiàn)。
3.其他 由于多無(wú)嚴重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障礙時(shí)，無(wú)高磷尿癥，很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。
4.繼發(fā)性pRTA 除上述表現外，還有原發(fā)病癥狀，且易被原發(fā)病的癥狀所掩蓋，部分患者隨年齡增長(cháng)而自行緩解。應警惕繼發(fā)性pRTA。 當患者有高氯性酸中毒而陰離子間隙正常，特別是伴低鉀血癥、腎性糖尿、高氨基酸尿癥、高磷酸鹽尿伴低磷酸鹽血癥和高尿酸鹽尿癥時(shí)，應考慮pRTA。如代謝性酸中毒嚴重，血漿HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。如有一定酸中毒，但尿pH不低，應做氯化銨負荷試驗，以排除dRTA。碳酸氫鈉重吸收試驗有助于確診。方法有：
1.口服法 口服碳酸氫鈉2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次劑量，直到酸中毒糾正，測定血漿和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式計算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血漿肌酐)/(血漿HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人為0，如>15%可診斷pRTA;<5%為dRTA;5%～10%為Ⅲ型RTA。還可測定HCO3-腎閾，本病時(shí)HCO3-腎閾降低。
2.靜脈法 靜滴5%碳酸氫鈉2.5ml/(kg·h)，當血HCO3-恢復正常水平或正常水平以上處于穩定時(shí)，每小時(shí)留尿1次，并于留尿中間抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式計算尿HC03-排泄率。

高氯血癥性代謝性酸中毒為本病的主要臨床表現。臨床上多種疾病可引起脫水和酸中毒，如腹瀉、酮癥酸中毒等。凡遇難以糾正的脫水和酸中毒時(shí)，應警惕本病可能，做相應檢查。在年幼兒童中生長(cháng)發(fā)育遲緩可為本病最主要、甚至是惟一表現，因此對發(fā)育遲緩患兒，應高度注意有無(wú)pRTA。應用碳酸氫鹽或枸櫞酸緩沖液的量須在6mmol/(kg·d)方可維持血漿CO2結合力于22mmol/L，此點(diǎn)可與遠端RTA相鑒別。尿濃縮功能障礙比遠端RTA時(shí)為輕。