出生后數小時(shí)內出現中心性發(fā)紺，隨著(zhù)動(dòng)脈導管功能性關(guān)閉，發(fā)紺逐漸加重。高度擴張的右心室壓迫肺臟使之不同程度的發(fā)育不良，導致呼吸困難、呼吸急促，體格檢查可見(jiàn)心尖向左側移位，心尖搏動(dòng)呈抬舉樣，第1，2心音呈單一音，因三尖瓣關(guān)閉不全，胸骨左下緣可聞及全收縮期雜音，胸骨左上緣聞及動(dòng)脈導管未閉所產(chǎn)生的短促、柔和的收縮期噴射性雜音，靜脈輸注前列腺素E2、E1后，導管雜音增強。極少數患者由于心房間通道狹小及低心排血量發(fā)紺明顯，伴有脈搏減弱，肝臟腫大。 根據嬰兒發(fā)紺發(fā)展迅速，伴有代謝性酸中毒，呼吸困難，胸骨左下緣可聞及收縮期雜音，動(dòng)脈血氧飽和度低，胸片示肺紋理減少以及右室、左室造影可確定診斷。

需與下列先天性心臟病相鑒別：
1.單純肺動(dòng)脈瓣狹窄 此病患兒肺動(dòng)脈瓣區可觸及收縮期震顫，并可聞及響亮而粗糙的噴射性收縮期雜音，以胸骨左緣第二肋間最為明顯，第2心音減弱或消失。胸片示肺野清晰，肺動(dòng)脈陰影向外顯著(zhù)突出。右心導管檢查，右室壓力顯著(zhù)增高，肺動(dòng)脈與右室間有1.3kPa(10mmHg)以上的壓力階差。超聲心動(dòng)圖和右室造影可見(jiàn)主肺動(dòng)脈有狹窄后擴張。
2.三尖瓣下移 極易與肺動(dòng)脈閉鎖伴完整室間隔相混淆。右室造影是極其重要的。它可顯示移位的篷帆樣的前瓣葉處于右室腔內，在心臟的下緣近側呈現一切跡，代表真正瓣環(huán)的位置;又可看到在真的三尖瓣環(huán)的左側以外有第二個(gè)切跡，這表示向下移動(dòng)的三尖瓣的附著(zhù)處。
3.肺動(dòng)脈狹窄合并房間隔缺損(法洛三聯(lián)癥) 患者出現發(fā)紺一般較肺動(dòng)脈閉鎖伴完整室間隔患者為遲。胸片示肺動(dòng)脈段突出，主動(dòng)脈結較小。右室造影示肺動(dòng)脈瓣狹窄，右心導管測右室與肺動(dòng)脈間收縮期壓力階差在1.3kPa(10mmHg)以上，房水平有左向右或右向左的分流存在。另外，房間隔缺損、Eisenmenger綜合征、法洛四聯(lián)癥等，可根據病史、體征、超聲心動(dòng)圖、右心導管及造影較易鑒別。