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小兒色素沉著(zhù)息肉綜合征別名:兒童Peutz-Jeghers綜合征

兩性均可受累,在出生時(shí)或兒童時(shí)發(fā)病,常在10歲前起病。大多數患者有明顯體重減輕,其次為胃腸道癥狀,幾乎總有指(趾)甲的改變、脫發(fā)、色素沉著(zhù)等。
1.色素沉著(zhù) 多見(jiàn)于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚,偶見(jiàn)于腸黏膜,但也有色素沉著(zhù)局限在軀干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無(wú)色素沉著(zhù)。無(wú)明顯誘因,在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點(diǎn),并逐漸增多。在口腔黏膜者較大,境界清楚,無(wú)自覺(jué)癥狀。色素斑也可發(fā)生在手指、手掌及足趾,較少發(fā)生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無(wú)關(guān)。
2.胃腸道表現 腸息肉主要在10~30歲時(shí)出現,可發(fā)生于胃腸任何部位,但以小腸多見(jiàn),呈間隙性發(fā)作。有反復出現腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等,如息肉惡性變可導致死亡。
3.腸息肉的癌變 息肉性質(zhì)為錯構瘤,近年來(lái)研究發(fā)現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲,比一般大腸癌發(fā)病年齡早10年以上。由于錯構瘤常與腺瘤并存或錯構瘤內有腺瘤成分,因此不能肯定癌變是來(lái)自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發(fā)病率可高達10%~30%。
根據患兒家族史,兒童色素沉著(zhù)息肉綜合征患兒的臨床表現,根據唇部、口角色素斑,常伴反復發(fā)作的腹部癥狀,以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現,加之腸鏡檢查、X線(xiàn)檢查、病理檢查、手術(shù)確診結果等可確診。

 

反復出現膠痛腹瀉,應與腸炎、腸道寄生蟲(chóng)癥相鑒別。

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