病程較長(cháng)，臨床主要表現為尿崩癥、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現顱內壓增高(11%)。尿崩癥幾乎發(fā)生于所有兒童，并多以此為首發(fā)癥狀。腫瘤直接壓迫視神經(jīng)或梗阻室間孔造成顱內壓增高均可導致視神經(jīng)原發(fā)或繼發(fā)萎縮，而出現視力下降。視野缺損可以表現為雙顳側偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現生長(cháng)發(fā)育遲緩，身材矮小或消瘦。
有長(cháng)期尿崩癥病史的學(xué)齡期兒童，尤其是女孩，當合并有視力視野損害或出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、顱內壓增高時(shí)，應想到此病的可能，可進(jìn)一步行神經(jīng)放射檢查或腦脊液和血液的實(shí)驗室檢查。

此病需與兒童顱咽管瘤、垂體瘤和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤鑒別。