1.骨骼肌 DMD患者兒童期發(fā)病，一般在4～6歲時(shí)走路易跌，奔跑困難，逐漸出現走路和上樓困難，下蹲站起困難。神經(jīng)系統檢查可見(jiàn)四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。由于骨盆帶肌肉無(wú)力而呈典型的鴨步，肩帶肌肉萎縮無(wú)力形成翼狀肩或游離肩，腹肌和髂腰肌的萎縮無(wú)力形成特征性的Gowers征。絕大多數患兒有腓腸肌假性肥大，少部分可見(jiàn)舌肌或三角肌假性肥大。
2.心臟 大多數DMD患者無(wú)心血管癥狀，只有在疾病晚期和反復感染的應激情況下才出現心力衰竭和心律失常，很少有明顯的充血性心力衰竭。
3.胃腸道 胃腸道的平滑肌也可受累。急性胃擴張可導致死亡，死于此癥的患者尸檢顯示胃的縱行肌外層有退行性改變。部分患者可有嚴重便秘。
4.神經(jīng)系統 DMD和BMD患者可有中樞神經(jīng)系統功能障礙，尤其是智能遲緩，患者平均IQ在正常值的1個(gè)標準差以下。智能遲緩的神經(jīng)病理機制目前尚未明確，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中樞神經(jīng)系統都有表達有關(guān)、尚未肯定。有研究報道患者癲癇的發(fā)病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出現情感/行為問(wèn)題、認知功能下降及學(xué)習困難。
5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度輕度降低，而不能行走的則明顯降低。資料顯示44%的患兒可出現骨折，44%尚能行走的患兒骨折后，就不能再行走。
典型的臨床表現和特殊的遺傳方式是診斷的基礎，但實(shí)驗室檢查是確定本病診斷的依據。

疾病的自然病程可以鑒別DMD和BMD。BMD的臨床與DMD相似，但發(fā)病年齡稍晚，進(jìn)展緩慢，病情較輕，預后較好，存活時(shí)間較長(cháng)。